遺伝子経路解析の実際 – 3X4 DNA 検査のレビュー
過去数年間で、私は3X4 Geneticsの最新の DNA 検査を含め、少なくとも 10 件の遺伝子検査を受けてきました。過剰に思えるかもしれませんが、私には理由があります。私は遺伝専門医として医学部を卒業し、臨床ゲノミクス研究者として博士号を取得し、未来医療に転向しましたが、私の本来の分野への興味は尽きません。私はこれらの検査がどのように進歩するかについて非常に興味があり、世界中の患者にそのような検査から何が学べるか、そしてそれらの検査が実際に何をもたらすことができるかについての洞察を提供できればと願っています。
したがって、私は一瞬もためらわずにさらに別の検査を受け、3X4 Genetics が提供するパスウェイ分析を試しました。
パスウェイ分析とは何ですか?
「従来の」DNA 検査では通常、「糖尿病のリスクが 34% ある」など、病気のリスクのパーセンテージ値が表示されます。たとえそれが正確な推定値だったとしても、特に検査プロバイダーの対照母集団があなたの対照母集団と大きく異なる可能性がある場合、その数値をどうするかを理解するのは困難です。私の場合、ヨーロッパの中央に住んでいますが、そのような価値観は、中央ヨーロッパの白人人口と比較した場合にさらによくわかりますが、実際にはそうではありません。したがって、定量化された結果は得られますが、その結果を健康管理や病気の管理に活用するのは非常に困難です。
パスウェイ解析では、単一の遺伝子ではなく、それらの遺伝子の「機能」に焦点を当て、異なるアプローチを試みます。パスウェイ解析(PA) は、関連する遺伝子の関連グループを検出することを目的としており、重要ではあるが文脈から切り離された孤立した遺伝子の圧倒的に大規模なリストを解釈するという問題を克服しようとしています。
わかりやすく言えば、PA の目的は、私たちの体の仕組みを分析し、問題を抱えている可能性のあるものを見つけることです。
DNA検査のやり方
3X4 テストは他のテストと大きな違いはありませんでした。頬綿棒でサンプルを採取し、パッケージを会社に返送します。その後、研究室で分析され、約 1 か月後に結果が得られます。
この間に、背景情報を提供するアンケートに記入するよう求められます。これには、年齢や体重などの基本的な指標、食事方法や運動量などのライフスタイルに関する質問、一般的な健康状態や気分に関する基本的な質問などが含まれます。
36の経路に関するレポート
3×4 Genetics は、最終レポートを暗号化メールで送信することを提供した最初のプロバイダーであり、これは大きな利点だと思います。レポートでは、36 の経路での私の結果が評価されました。これらは 6 つの主要カテゴリ (およびいくつかのサブカテゴリ) に分類されます。
- 細胞（メチル化、炎症、酸化ストレス、解毒）
- システム (気分と行動、コラーゲンと関節、骨の健康、グルコースとインスリン、記憶と脳の健康、ヒスタミン過負荷、ホルモンバランス)
- 心臓血管の健康 (血管の健康、コレステロール、血液凝固、血圧)
- エネルギー (脂肪生成、体重増加と減量抵抗、運動反応、炎症促進性脂肪、エネルギー消費、食欲/満腹感/摂取量)
- アクティビティ (パワー、怪我、回復、トレーニングへの反応、持久力)
- 栄養素（カフェイン、コリン、葉酸、ビタミンB12、ビタミンD、脂肪酸、グルテン、ビタミンC、塩分、鉄過剰）
私の 36 の経路の働きは 4 段階 (低、中、高、非常に高) で評価され、最適状態からどの程度近いか遠いかを示しました。低が理想に最も近いことを示します。
カウンセリングが素晴らしかったです
フォローアップのカウンセリングセッションはすべての遺伝子検査において重要な部分であり、結果を分析するための専門家のサポートなしに DNA 検査を受けることは決して勧められません。
これは私がこれまで受けたカウンセリングセッションの中で最も有益で、私の問題傾向に対抗するための方法、食事、サプリメントのアドバイスを提供してくれました。たとえば、適切な休息に注意を払わないと不安につながる可能性があることや、ヒスタミンを多く含む食べ物が心理的健康にどのような影響を及ぼす可能性があるかを学びました。
いくつか新しいことを学びました、そしてそれらは理にかなっています
このレポートには、私が以前の遺伝子検査ですでに知っていたことがたくさん含まれていましたが、いくつかの興味深い新しいインプットも提供されました。
- それは、私が「体内の脂肪を排出することに非常に抵抗力がある」ことを強調しており、これは私の親戚が満場一致で肥満であることと一致しています。体重を注意深く管理しないと、私も太ってしまうでしょう。幸いなことに、私のライフスタイルは生涯を通じてBMIを23未満に維持しており、今後も維持するつもりです。
- 報告書では、なぜ私が短距離走ではいつも得意で、長距離走では苦手だったのかについても説明されています。私は持久力のスケールの下位に位置しています。一方で、パワースポーツでは特に得意です。また、私はエクササイズからの回復がやや遅いため、さまざまな方法でそのプロセスをサポートする必要があることも学びました。
- 「代謝が遅い私は」カフェインの摂取量も制限する必要がありますが、これも私が経験から学んだことを裏付ける洞察です。午後3時以降にコーヒーを飲むと寝つきが悪くなる。今なら、それはただの気のせいではないと確信できます。
- また、気分とバランスの尺度でも「非常に高い」スコアを獲得しました。これは、私が不均衡（不安、憂鬱、および関連する行動）を非常に起こしやすいことを意味します。ドーパミン再取り込み障害を持つ者として、これは非常に理にかなっていて、私の新奇なものを求める性質と、なぜ私がチェスや野球などのような新しいことに常に取り組む必要があるのかを説明しています。カウンセラーはまた、私が冒険を求めることで不安を引き起こさないように、バランスを見つけることがいかに重要であるかを説明してくれました。
長所と短所
全体として、私はプロセスと結果に満足しており、会社は素晴らしい顧客サポートを提供してくれましたが、カウンセリングセッションなしではレポートを適切に解釈することは不可能だと思います。
長所:
- 遺伝経路に焦点を当てる
- 素晴らしいカウンセリングセッション
- 強力なプライバシー対策
短所:
- 遺伝カウンセリングなしで結果を解釈するのは困難でした
- レポート用のオンライン ダッシュボードはなく、静的な PDF のみです