2020 年の遺伝子検査の現状
近年、遺伝子検査がブームになっています。誰でもオンラインにアクセスして自宅で検査キットを注文できるため、何百万人もの人々が自分の遺伝情報を祖先データベースに追加しています。テストにコストがかかることでテストがより身近になり、Ancestry.com や 23andMe などの企業はそれを文化的な会話に取り入れています。
誇大宣伝を超えて、遺伝子検査の実質的な約束は、個人の固有の遺伝暗号への洞察を提供し、それによって個人の生活をより良いものに変えることができるということです。しかし、この約束はほとんど果たされておらず、遺伝子検査がもたらす利点は活用されていません。
しかし、それは間違った科学や信頼できない結果に基づいているのでしょうか?それとも、消費者や医療従事者自身が遺伝子検査のあらゆる利点を認識していないため、遺伝子検査の可能性を最大限に発揮できていないのでしょうか?より正確な結果が得られ、信頼性の高い科学が進化しているにもかかわらず、遺伝子検査は国民の大多数にとって依然としてやや目新しいものとみなされています。
遺伝子検査の現状
私たちは、米国における消費者向け遺伝子検査の状況をより深く理解し、人々が遺伝子検査を受ける理由、遺伝子検査から何が得られることを望んでいるのか、その結果が有用で実用的であると考えているかどうかについて、より多くの洞察を得たいと考えていました。 2020 年 10 月 12 日、私たちは経験について詳しく知るために、以前に遺伝子検査を受けたことのある米国の消費者 600 人を対象に調査を行いました。
主な調査結果
私たちが発見したのはさまざまな回答でしたが、いくつかのことが明らかになりました。
- 回答者は、検査の目的について真っ二つに分かれていました。自分の祖先についてもっと知りたい、または自分の健康状態について何かを知りたいと考えていました。
- 43% が好奇心からテストを受けました。
- 回答者の大多数は、テストが目標の達成に役立ち、結果が理解しやすく、結果が役に立ったと感じています。
- 回答者の大多数 (58%) は、結果に基づいて日常的な変更を加えていませんでした。
- 回答者は、結果をどうするかについてのガイダンスを提供する、より実用的な洞察、より多くの教育、よりパーソナライズされた推奨事項を求めていました。
- テストの精度に疑問を投げかける人もいた。
全体として、この調査では、検査から有用な洞察を見つけ、健康やライフスタイルの選択を改善するために行動を起こしている人もいる一方で、多くの人はデータのためのデータだと考えているだけであり、遺伝子検査を受ける人の大多数は、遺伝子検査を受けるために検査を受けていることがわかりました。好奇心を失い、人生を大きく変えるための手段としてそれを活用する機会を逃してしまうのです。
パート1：
消費者のプロフィール
調査を通じてわかったように、遺伝子検査はあらゆる年齢層の関心を集めており、回答者の年齢は 18 ～ 54 歳以上でした。しかし、回答者の 68% を占める年齢層は 25 ～ 44 歳で、まさに働き盛りの年齢層でした。遺伝子検査を受けた人のうち高齢者はわずか 23% で、若者はわずか 9% でした。回答者のうち、58% が女性でした。
どう受け止めましたか？
現在入手可能な家庭用検査キットの数を考慮すると、医療専門家の監視とは無関係に、回答者の 4 分の 3 が自宅で検査を受けたことは驚くべきことではありません。 23%は、医師、栄養士、自然療法医、看護師など、何らかの医療専門家の監督のもとでテストを受けました。
どのような種類のテストですか?
次に、どのような試験を受けたのか聞いてみました。大多数（46％）が頬綿棒検査を受け、32％が唾液採取検査、19％が血液検査を受けました。サンプルの収集に関しては、これらの方法のいずれも他の方法より優れている、または劣っているということはありません。
なぜそれを取るのでしょうか？
次の 2 つの質問は、動機に関するものです。なぜ DNA 検査を受けるのですか?人々がそうするのには、さまざまな理由があることが判明しています。実際にテストに参加するきっかけとなった理由については、回答者の 43% が好奇心が主な原動力であると述べています。また、友人や家族 (23%)、あるいは医療専門家 (18%) など、誰かが服用を勧めた人もいます。一部の層では、広告やメディアで話題になっているのを見てテストを受けることを決めたり、プレゼントとしてテストを与えられたりしました。
目標は何でしたか？
最後の質問では、回答者がテストを受けた最大の理由は好奇心であることがわかりました。ここでは、テストを受ける主な目的は自分の祖先について詳しく知ることでした (55%)。回答者の 15% にとって、彼らの目標は、自分の遺伝子構造を理解することで自分の健康リスクについてさらに学ぶことでした。残りの 30% は、病気をうつすリスク、体重減少やフィットネスの可能性を理解する、妊娠中のスクリーニングなど、自分の体や健康について何かを学ぶという目標も持っていました。
目標の成功
最後に、テストは回答者が追い求めていた目標を達成するのに役立ちましたか? それが何であれ?大多数がそうだと答えました (82%)。これは、健康状態や経歴に関する質問に答えることから、将来のための情報を得るまで、回答者が人生で何かを達成するのに遺伝子検査が鍵となっていたことを意味します。 12％は「何とも言えない」と回答したが、これは結果が不明確であるか、結果が出た後にどうすればよいか分からないことを意味している可能性がある。
まとめ
遺伝子検査を受けようと思った理由を回答者に尋ねるという単純な行為でも、遺伝子検査にはまったく異なる 2 つの聴衆がいると考えられるため、大きなヒントが得られました。回答者の半数は、自分の祖先についてさらに詳しく知り、ルーツや伝統を過去にたどるためにテストを利用しました。残りの半分は、遺伝子検査を利用して、自分自身について、自分の体の仕組み、健康上のリスクは何か、より良い自分になるにはどうすればよいかを知るために利用しています。
パート2：
試験に臨む気持ち
誰がテストを受けるのか、そしてその理由はわかったので、回答者がテストについてどう感じたかを知りたいと思いました。言い換えれば、それは役に立ちましたか？それは彼らにとって役に立ちましたか？それとも時間とお金の無駄だったのでしょうか？
結果に対する感想
回答者の 86% がテスト結果が役に立ったと回答し、50% が「非常に役に立った」、36% が「やや役に立った」と回答しました。これは、圧倒的多数の人が、健康に関する質問への答えであれ、過去の歴史への手がかりであれ、検査結果に何らかの価値があるものを見つけたことを意味します。 11% は中立で、残りの 3% はテストが役に立たないと判断しました。
結果の評価
結果の理解に関しては、64% が結果が明確である、または「まったく混乱しない」と回答しました。これは、検査会社側の説明作業、または結果の解釈方法を理解するためのトレーニングを受けた医療従事者によるものである可能性があります。回答者の 29% は、結果がやや混乱していると感じました。これは、検査会社からのコミュニケーションが不明確であること、医療従事者側の理解不足、または医療従事者がまったく関与していないことなどが原因である可能性があります。 7% は結果が「非常にわかりにくい」と感じました。
祖先検査を受けた人は結果が明確であると感じた一方で、より深い健康と病気のデータを求めて検査を受けた人は結果がわかりにくいと感じた、という仮定があるかもしれません。しかし、実際には回答者は意見が分かれていました。健康関連の洞察をさらに理解するためにテストを受けた人のうち、結果が明確であると感じた人もいれば、そうではなかった人もおり、それは先祖情報のためにテストを受けた人でも同様でした。これは単に、企業または実務者の側に一貫性のある翻訳と説明が欠如していることを示しています。
結果から得られるさらなる影響
何がテスト結果をより影響力のあるものにしただろうかと尋ねたところ、ニーズを満たすためにテスト エクスペリエンスをさらに改善できた可能性があるかどうかについて、回答者の意見は分かれていました。回答者の大多数 (25%) は、よりパーソナライズされた洞察を望んでいました。DNA 検査が個人の固有の遺伝子構成に基づいていることを考慮すると、これは当然のことです。しかし、回答者は、より実用的な洞察 (20%)、より多くの教育 (19%)、医師または医療従事者のより多くの関与 (17%)、検査の科学に関するより多くの説明 (13%)、およびより多くの推奨事項 (6) も求めていました。 %)。受験者は結果を受け取ったものの、それをどうすればよいか分からなかったようです。
テストの精度
最後に、テストの精度についての考えを尋ねました。以前にテストを受けたことがないか、自分自身がテスターでない限り、精度についての考えは予想される結果に基づいていることを考えると、これは興味深い質問です。 38% はテストが「非常に正確」であると信じており、同じ割合が「ある程度正確である」と信じています。それを信じた人の中には
「ある程度正確」ということは、祖先のデータに関して、あるいは健康状態について、その検査で彼らが信じていたこととは異なる何かが示されたということを意味するのでしょうか?一般的に DNA 検査に関して疑問や懐疑的な空気はありますか?定性的回答の一部では、一部の回答者が一般的にテストの妥当性を疑問視していることが示されました。
まとめ
回答者の大多数は、テスト結果が有益で理解しやすいと回答しました。しかし、多くの人は、結果を受け取った後、より実行可能な次のステップ、より多くの洞察、より多くのガイダンスの点で、さらに多くのことを望んでいました。言い換えれば、一般的に「今何をすべきか」についてのより多くの指示です。
パート 3:
テストの影響
「これからどうするか？」という点では、私たちは、テスト結果を受け取ることで回答者の生活がどのように変化したかを知りたかったのです。彼らはライフスタイルの選択に関して異なる決定を下しましたか?彼らは行動を変えましたか？それとも全く影響がなかったのでしょうか？
日々の意思決定への影響
私たちは、テスト結果が回答者の日々のライフスタイルの決定にどのような影響を与えたかを知りたかったのです。 41％が遺伝子検査で得た情報に基づいて日常生活に何らかの変化を起こし、そのうち17％が生活に「大きな変化」を起こした。単純な DNA 検査が人の人生に本当の変化をもたらしたという点で、これは興味深いことです。
しかし、58％は検査結果に基づいて日常生活に何の変化も与えなかったと答えた。ここで疑問が生じます。人生を変えるために使用できる情報を見つけるために、遺伝子検査を受ける人はいないでしょうか?そうでないかもしれない。
回答を掘り下げていくと、自分の祖先を調べるためにテストを受けた人はおそらくすぐには変化を起こさなかったが、健康に関する洞察を得るためにテストを受けた人は変化した、ということが想定されるかもしれません。しかし、そうではありませんでした。自分の祖先について学ぶためにテストを受けた人の中には、何も変更しなかった人もいましたが、大きな変更と小さな変更の両方を行った人もいました。
また、自分の健康状態について詳しく知るためにテストを受けた人もいて、変化を起こした人もいましたが、何も行動を起こさなかった人もたくさんいました。これは、一部の消費者が次のステップや結果に基づいて個人的な変化を起こす方法を理解している一方で、理解していない消費者もいるという懸念を再び引き起こします。
しかし、回答者が結果に基づいて生活に変化をもたらしたかどうかに大きな影響を与える要因が見つかりました。それは、医療専門家による検査を受けたことがあったかどうかということです。在宅/郵送キットを利用した人のうち、わずか 36% のみがいくつかのキットを作成したと回答しました
大きな変更または小さな変更があり、39% はまったく変更を加えていません。それでも、
医療専門家（医師、栄養士、自然療法医、看護師など）と協力して検査を受けたところ、61% が生活に大きな変化または小さな変化があったと報告しており、自宅で検査を受ける人のほぼ 2 倍となっています。このシナリオでまったく変更を加えなかったと回答したのはわずか 19% でした。これは、背景、ガイダンス、次のステップを提供できる専門家と協力している人は、テスト結果を受け取った後に生活に変化を起こす可能性が高いことを意味します。
持続可能な変化
生活を変えたと答えた人のうち、4分の3がその変化を12か月以上続けました。習慣やライフスタイルの選択を変えることを考えると、これは長い期間です。人々は楽しみのために日常生活を変える傾向がありません。これは、遺伝子検査が現状をより良い方向に変えるよう促したことを意味します。
持続可能な変化を起こした人の中で、テストを受けた理由の上位 3 つは、自分の祖先について知るため、健康上のリスクについて知るため、遺伝学が体重管理にどのように役立つかを知るためでした。
短期的な変化
得られた結果に基づいて、短期的にどのような変化が見られたかを全員に尋ねました。短期的な変化を反映した最大のセグメントは、祖先の結果、健康と病気のリスクの理解、胚のスクリーニング、投薬リスクに関する精神的健康と心の状態（20％）でした。しかし、回答者は、食事（14%）、フィットネスと運動（13%）、睡眠（13%）、人間関係（12%）、社会活動（10%）、仕事（7%）など、他の分野の変化にも言及しました。およびレジャー活動 (6%)。 「その他」には、短期的な変化はほとんど反映されていません。
長期的な変化
長期的な変化は内訳の点で短期的な変化とほぼ一致しており、メンタルヘルスと精神状態が再び 19% でトップとなっています。これは、人の遺伝子構造を洞察することが、人生のあらゆる側面に永続的な利益をもたらす可能性があることを示しています。
まとめ
このセクションから学んだことは、予想ほどではないものの、遺伝子検査が変化を促すということです。回答者の半数以上が、結果に基づいて何も変更しなかったと回答しているため、次のステップに関する教育と認識、そして受験者が有意義で実行可能な方法で結果を活用する方法についての教育と意識の機会が失われていることがわかります。しかし、医療専門家の監督の下で検査を受けた人は、日常生活を変える可能性が高いことがわかりました。結果が実際に変化に影響を与えたとき、それはメンタルヘルスと精神状態、食事、フィットネス、人間関係に関するものでした。
結論
この調査からわかるように、食事、フィットネス、睡眠、人間関係、メンタルヘルスなどの健康とウェルネスの分野で生活を変える方法を明らかにするために、遺伝子検査を利用している一部の人々がすでに存在しています。遺伝子検査の最適な使用例は、個人が自分の遺伝子とライフスタイルの選択がどのように連携するかを理解し、生活の質を高めるためのより良い日常の選択を促進することです。
しかし、調査でわかったように、まだ足りないものもあります。遺伝子検査は個人の健康とウェルネスの分野で最大の価値を提供しますが、回答者の半数は、自分自身ではなく、自分の祖先についてもっと知るために検査を受けました。そして、ほとんどの人がテストが役に立ち、目標の達成に役立ったことがわかりましたが、結果後に適用される変化が不足しており、科学に関するより多くの情報、より個別化された推奨事項、より実用的な洞察を求める声もありました。テストの精度に関する質問もいくつか見られました。
これは、遺伝子検査がもたらす長期的な健康への重要性、有効性、利点についての認識が不足していることを意味します。友人にテストを勧めたいか尋ねたところ、85％が勧めると回答したが、その理由を尋ねると「楽しいから」という回答が多かった。遺伝子検査は、目新しいものではなく、健康的な生活を築くための青写真であるべきです。
遺伝子検査は、科学的発見の観点からではなく、観点から言えば、まだまだ長い道のりです。
テストで何が得られるか、そして消費者が自分自身についての洞察をどのように活用して日々のライフスタイルの選択に影響を与えることができるかについての消費者の知識と意識の向上を目指します。しかし、これは単に教育、意識、透明性を高めるための素晴らしい機会を特定しているだけです。